2012-07-18 2人回答
性别:女年龄:47岁
健康咨询描述:小脑性共济失调(遗传性),胚胎期能查吗?
我家有遗传性小脑性共济失调,最担心下一代!
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病情分析:
你好,根据你的描述考虑是不能查的
指导意见:
建议你可以在四个半月做唐筛试验,排除畸形的可能,祝你健康
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指导意见:
脊髓小脑变性(spinal_cerebellardegeneration,SCD),又称遗传性共济失调(inheritedataxias,IA),是一组以共济运动障碍为突出表现的慢性进行性中枢神经系统变性性疾病。病变主要累及脊髓后索及侧索,小脑及其传人和传出纤维,脑干橄榄核以及其他有关神经核团。其次累及基底核、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等中枢神经结构,亦有不同程度的周围神经和自主神经受累。临床上除表现为共济失调、辨距障碍、尺度障碍之外,大多同时伴有其他感觉和运动功能障碍的表现,其中许多患者有明显的家族遗传史。根据其受累部位及临床表现,大体分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型三大类。其发病率各型间差异颇大。目前本病尚无特效治疗方法,轻症患者可予支持疗法,并进行相应功能锻炼,以改善临床症状。严重畸形者可进行手术矫正治疗。但任何疗法均不能阻止病情进展。建议你可以在四个半月做唐筛试验,排除畸形的可能,祝你健康