2012-11-18 2人回答
性别:男年龄:34岁
健康咨询描述:妻子今年4岁了,有一年多的时间妻子一直说自己的睡眠质量不好,然后出现频繁的头疼,有时候妻子会忽然发昏,不省人事。送医院检查医生说是肝豆状核变性,现在妻子已经完全不像正常人。
想得到怎样的帮助:肝豆状核变性伴随精神障碍是怎么得病的?
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病情分析:
你好,肝豆状核变性伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高,但尚有争议。
其他答案 (1)
病情分析:
您好,您妻子患有的肝豆状核变性伴随精神障碍这种病,是由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。