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我想咨询成骨不全患者孕前要做哪些检查

2013-03-04 2人回答

性别：女年龄：30岁

健康咨询描述：我小时候出现过反复骨折，在成都体育学院做过检查，医生确认为先天性成骨不全

曾经的治疗情况和效果：做过矫正手术和牵引

想得到怎样的帮助：我和男友都是非常喜欢孩子的人。对未来的婚姻生活充满向往，希望能有一个健康的宝贝……请问要做哪些检查，目前在成都能获得正确的就诊吗

满意答案

病情分析：
成骨不全由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病

指导意见：
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄

投诉 2013-03-04 15:11

其他答案 (1)

病情分析：
您好，成骨不全也叫脆骨症，是病因不明确的疾病，所以无法治愈，存在遗传给下一代的可能性。

指导意见：
这个病成年后就很少骨折了，婚前检查可能无法检查出是否会遗传给下一代，需要怀孕后检查胎儿是否存在发育异常，如果存在就及时终止妊娠，如果不存在就继续监测直到孩子健康出生，可以到四川大学华西医院进行咨询、检查。

投诉 2013-03-05 02:35

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