18三体综合症风险值1/547正常吗？
2013-03-05 1人回答
性别：女年龄：26岁
健康咨询描述：18三体综合症风险值1/547正常吗？
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满意答案
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- 刘冠媛 主任医师
- 首都医科大学附属北京朝阳医院
指导意见：
唐氏筛查的结果不用正常或者不正常来评判的，而是以风险值来判断，这个是低风险值，但是仍有较大可能会是患儿，也就是常说的临界值。如果经济情况许可，可以做个无创胎儿DNA检测来判断有无18三体，这个准确率在99%左右，远高于唐氏筛查。如果要确诊，就要做羊水穿刺进行胎儿染色体的核型分析了，羊水穿刺有风险，如果可以承受，做这个进行确诊是最放心的。
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