2013-06-09 1人回答
性别:男年龄:29岁
健康咨询描述:我的一个同事,年纪轻轻的,眼睛出现了问题,本来都没有当回事,因为我们网络公司经常对着电脑的,但是最近眼底发现黄斑呈带灰色变色,我们都很害怕
想得到怎样的帮助:请问眼底发现黄斑呈带灰色变色发病原因是什么呢?
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病情分析:
你好!本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。