2013-06-10 1人回答
性别:男
健康咨询描述:我是一名护士,平时接触的最多的就是新生儿,因为我是妇产科,但是最近一个小朋友,被我的老师确诊为蔗糖-异麦芽糖吸收不良,我原来病没有听说过这个病!
想得到怎样的帮助:请问蔗糖-异麦芽糖吸收不良是什么病呢?
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病情分析:
你好!蔗糖-异麦芽糖吸收不良的病因是缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。