“猿手”畸形是由什么原因引起的？
2013-06-13 1人回答
性别：男年龄：26岁
健康咨询描述：我的同事去年的时候生的宝宝，但当时我们的关系不好，所以没去看望，现在关系好了，所以我经常会去他家里玩，我看他的孩子手有些问题，听别人说这种情况是“猿手”畸形。
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- 方家玉 医师
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病情分析：
你好，本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;
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2013-06-13 22:52
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