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我家婴儿是不是半乳糖血症患者？跪求答案

2013-07-02 1人回答

性别：男

健康咨询描述：我儿今天32天，在出生后的第6天经尿检，显示半乳糖增高，被医院怀疑为半乳糖血症，现已出院，并母乳喂养，没有任何不正常反映，包括吃奶正常，没有呕吐，睡觉很规律，30天内体重增加2.6斤，身高增长4厘米。

曾经的治疗情况和效果：出生后第6天做过尿检（一次），显示半乳糖增高

想得到怎样的帮助：根据前述情况，请问我家婴儿是不是半乳糖血症患者？半乳糖患者母乳喂养后会有什么反应和症状？跪求答案，如果要确诊，还需做哪些检测？跪求答案

满意答案

病情分析：
一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。

指导意见：
目前只是从你提供的这个症状来看的话，是给你诊断不明确的啊，建议你最好是可以去医院做一个定量的检查看看啊，

投诉 2013-07-02 13:37

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