2013-07-19 1人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:我有位朋友的小孩老是膝盖上痛痛的,朋友以为是碰到,就给擦药水按,但小孩老是说痛,情况都没改善,朋友带小孩去医院检查,检查后说是黏脂贮积症Ⅲ型.
想得到怎样的帮助:黏脂贮积症Ⅲ型检查?
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病情分析: 你好,尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶,芳基硫酯酶,岩藻糖苷酶等.
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