2013-07-20 1人回答
性别:男
健康咨询描述:我小侄子刚刚才8个多月,看上去胖胖的,好可爱啊。可是我嫂子说,她发现侄子哭完以后,眼睛老是睁不开,还以为眼睛出了什么问题,送去医院后发现是得了小儿先天性肌强直综合征。
想得到怎样的帮助:小儿先天性肌强直综合征是一种什么病呢?
满意答案
病情分析:
你好,小儿先天性肌强直综合征是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出现症状。男性较女性多见。