2013-07-21 2人回答
性别:男年龄:58岁
健康咨询描述:我的一个朋友,现在是得上了一种的病了,不知道是怎么一回事的,现在就是已经在医院里检查治疗了,现在是想来多了解一下这个病的情况的。
想得到怎样的帮助:维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因
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病情分析:
你好,发病原因:本病是一种性联隐性遗传疾病,存在散发病例,但无家族史。遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原,不能将免疫信息传给免疫效应细胞,或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷,本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛。
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病情分析:
你好,维-奥综合征即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
指导意见:
维斯科特-奥尔德里奇综合症的病因是基因突变为单个碱基变化,导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变,偶然发生内含子突变而造成的。