2013-07-22 1人回答
性别:女年龄:2岁
健康咨询描述:宝宝刚生出来的时候身体很健康,平时也很少生病,但最近我看到她有些不对劲,所以就带她去做了详细的检查,医生说是得了小儿先天性光敏感性卟啉症。
想得到怎样的帮助:小儿先天性光敏感性卟啉症是什么病?
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病情分析:
你好,先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。