2013-07-22 1人回答
性别:女
健康咨询描述:好友的女儿出世没有多久的时候,我就发现有些不对劲,看上去有些发黑,昨天碰见好友,感觉她的脸色不是很好,心事重重的,问她怎么回事,她哭着告诉我,说她女儿得了小儿黑酸尿综合征。
想得到怎样的帮助:小儿黑酸尿综合征是怎么回事呢?
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病情分析: 你好啊,小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
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