神经节苷脂沉积病有什么症状？
2013-07-23 2人回答
性别：男年龄：53岁
健康咨询描述：我一个朋友的爸爸得了神经节苷脂沉积病了，我也是前天才听到这个消息，现在他爸爸在医院治疗起的，我不知道这个是什么病我想了解一下这个病有什么症状？
想得到怎样的帮助：神经节苷脂沉积病有什么症状呀？
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满意答案
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- 李蒙 主治医师
- 锦州市中心医院
指导意见：
你好，患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。
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2017-11-08 21:27
其他答案 (1)
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- wang66 主任医师
- 咨询：22827人
病情分析：
你好：Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常，但听觉过敏，惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐，肌阵挛发作，发育落后等，可伴轻度肝，脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。
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2013-07-23 11:56
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