2013-07-23 1人回答
性别:男年龄:5岁
健康咨询描述:表弟的儿子一直是可爱聪明的,可是这些日子去一点也不舒服了,人也病倒了,现在还得了小儿海蓝组织细胞增生症,真的是很是担心这个小家伙。
想得到怎样的帮助:什么是小儿海蓝组织细胞增生症?
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病情分析:
你好,是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于小儿神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。