2013-07-24 3人回答
性别:男年龄:56岁
健康咨询描述:我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的,最近越来越严重,医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆,怎么办呢?
想得到怎样的帮助:黏脂贮积症Ⅱ型如何预防?
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病情分析:
你好,黏脂贮积症II型是常染色体隐性遗传,由多种水解酶缺陷引起的。出生时就会发现身体的异常,主要症状如有前额高,鼻梁扁平,鼻口上翻等。
指导意见:
你好,对于预防此病要采取一些措施,为了避免后代出现此类病症,应做一些婚前检查,遗传咨询,怀孕时做产前检查和一些早期的治疗。