先天性肾上腺痞子增生

病情分析：
您好，很高兴为你解答：这种病是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

指导意见：
治疗的基本原则是补充所缺乏的皮质醇来抑制ACTH的分泌，控制肾上腺皮质的增生，减少雄性激素的合成与分泌，以解除或缓解男性化病状。在发育期前后补充必要的性激素，以促进生殖器发育成熟及促使第二性征的及时发育。手术治疗的范围仅限于对外生殖器畸形的矫正，如行肥大阴蒂切除，将融合的阴唇作分离成形术，阴道与子宫不通者行阴道子宫穿通手术。有的女性假两性畸形患者的社会性别一直按男性抚育，并要求以男性生活终生时，应尊重其社会性别，行男性尿道成形术，切除卵巢及子宫。