2013-07-25 1人回答
性别:男年龄:6岁
健康咨询描述:我朋友的小孩最近总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等临床表现。到县儿童医院就诊后被确诊为小儿色素沉着息肉综合征。小儿色素沉着息肉综合征早期症状有哪些?
想得到怎样的帮助:请问小儿色素沉着息肉综合征是怎么引起的?
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病情分析:
本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。