2013-07-26 1人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:同事家孩子今年才2岁,头有些偏小,他妈妈去医院咨询,医生给宝宝检查,结果宝宝有遗传性高铁血红蛋白血症,这个病应该遗传,不知病因是什么。
想得到怎样的帮助:遗传性高铁血红蛋白血症病病因是什么?
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病情分析: 你好,遗传性高铁血红蛋白血症作为一种遗传疾病,是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,但酶活性正常,属于酶的多态性。
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