红细胞生成性原卟啉病病因是？
2013-07-28 1人回答
性别：男年龄：29岁
健康咨询描述：患有红细胞生成性原卟啉症的患者会有什么病因啊。我有个朋友就是一个患有这个病的患者，现在距离她的这个病的病发时间已经过去好久了，但是我们都不知道是怎么回事。
想得到怎样的帮助：红细胞生成性原卟啉症的患者病因是什么？
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满意答案
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- 孙于谦 副主任医师
- 北京大学人民医院
病情分析：
本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。红细胞生成性原卟啉症(EPP)与亚铁螯合酶活性降低有关,以常染色体显性方式进行遗传,是卟啉症中第三种最常见的疾病。EPP,亚铁螯合酶缺乏,酶8)引起原卟啉在骨髓和红细胞中积聚。
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2022-12-30 19:00
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