2013-07-29 1人回答
性别:男年龄:53岁
健康咨询描述:最近一直都看不到邻居家的肖伯伯,后来问别人才知道肖伯伯最近生病了,现在正在医院治疗着呢,昨天和妈妈一起去医院看望肖伯伯,才知道他得的是CM1神经节苷脂沉积病。
想得到怎样的帮助:引起CM1神经节苷脂沉积病的病因有哪些?
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病情分析:
你好,引起CM1神经节苷脂贮积症为一组常染色体隐性遗传性疾病,系β-半乳糖苷酶的显著缺陷,A、B、C种同功酶均有缺陷,造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即(GM1)沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。