2013-07-30 1人回答
性别:女年龄:25岁
健康咨询描述:我的一个朋友前段时间生的宝宝,刚出生的时候宝宝一切正常,什么事情也没有,医生也说非常的健康,但现在不知道什么原因,查出患上了小儿先天性高氨血症,想了解有哪些症状
想得到怎样的帮助:小儿先天性高氨血症有哪些症状
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病情分析:
你好,初生时正常,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素,故而出现高氨血症,生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加,出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷,进行性脑干功能减弱,颅内压增高,多在婴儿期死亡。