小儿软骨外胚层发育不全综合征严重吗？
2013-07-30 1人回答
性别：男
健康咨询描述：姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样，感觉就和那个侏儒人状态一样，不仅四肢长骨短而粗，而且还是全身长骨骨髓端钙化不全，姐姐说宝宝是患了一种罕见的小儿软骨外胚层发育不全综合征，这个是不是严重啊
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- 王立军 主任医师
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病情分析：
你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是非常严重的染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
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2013-07-30 17:59
小儿软骨外胚层发育不全综合疾病百科
软骨外胚层发育不全综合征又称El...
得了小儿软骨外胚层发育不
我的闺蜜小田，她的宝宝手的尾指特别小
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