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己糖激酶缺乏症？

2013-07-30 2人回答

性别：男年龄：32岁

健康咨询描述：最近不知道是怎么了眼睛一直在跳，本来以为很正常呢，都没太在意，后来感觉跳的厉害了，就去医院查了己糖激酶缺乏症。

想得到怎样的帮助：己糖激酶缺乏症

满意答案

病情分析：
你好，HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

投诉 2013-07-30 21:52

其他答案 (1)

病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了己糖激酶缺乏症

指导意见：
你好，己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

投诉 2013-08-05 13:11

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