2013-07-31 1人回答
性别:男年龄:33岁
健康咨询描述:我家孩子现在才1岁,还不会说话呢,就检查出来得了蛋氨酸吸收不良综合征,怕影响小孩以后的智力发育啊,想了解下这个病。
想得到怎样的帮助:蛋氨酸吸收不良综合征
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病情分析:
你好,可能为蛋氨酸转运异常所致,肠壁吸收氨基酸先天性缺陷,造成蛋氨酸淤滞于肠道,分解为a一羟丁酸,吸收入血经尿排出。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。