2013-08-01 2人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:堂哥的小孩,智力好像比同龄的小孩还发育的缓慢一些,小孩的身体很差,今天还在家晕倒了,口吐白沫,家人送去医院的时候,医生检查后说孩子患了小儿球形细胞脑白质营养不良。
想得到怎样的帮助:如何治疗小儿球形细胞脑白质营养不良?
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病情分析: 你好,酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。
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病情分析: 你好!小儿球形细胞脑白质营养不良会出现智力减低、肌张力减低、癫痫的全身强直阵挛发作、眼球震颤、高热、共济失调视神经萎缩、易激惹、痴呆腱反射亢进等症状,一起来看看出现这些症状的原因
指导意见: 你好!半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
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