黏多糖贮积症Ⅰ型的病因
2013-08-01 1人回答
性别：男年龄：45岁
健康咨询描述：我的一个同学的老公，最近是生病了，好像说是得上了黏多糖贮积症Ⅰ型的，没听说过这个病的，想来多了解一下的，希望给回复一下吧。
想得到怎样的帮助：黏多糖贮积症Ⅰ型的病因
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- xiaogelong 其他
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病情分析：
你好，本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外，从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
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2013-08-01 23:54
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