2013-08-02 1人回答
性别:女年龄:33岁
健康咨询描述:医生,你好,本人家里的孩子,快三岁了,最近几天就发现孩子走路的时候有一点不稳,就去医院检查,发现是小儿成骨不全的现象,要开药治疗。
想得到怎样的帮助:小儿成骨不全是怎么原因呢?
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病情分析: 除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复
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