2013-08-03 1人回答
性别:男年龄:45岁
健康咨询描述:叔叔最近的脸色看起来特别难看,而且身体也瘦了不少,后来感觉不舒服,连工作也没法做了,所以去检查了一下,医生说是二碱基氨基酸尿症,想了解这个症状是怎么引起的。
想得到怎样的帮助:二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?
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病情分析:
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。