2013-08-03 2人回答
性别:男年龄:8岁
健康咨询描述:我有位朋友的小孩出现水肿,而且有点耳聋,朋友吓到了,就赶紧带去医院检查,检查报告出来后医生诊断为黏多糖贮积症Ⅴ型,想了解下怎样预防黏多糖贮积症Ⅴ型.
想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅴ型预防?
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病情分析:
你好!黏多糖贮积症Ⅴ型会出现进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒等症状,让我们一起来看看出现这些症状的主要原因。
指导意见:
你好!糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。