2013-08-03 1人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:一向健康的孩子为什么突然间就患上了这种疾病啊,真的是很奇怪,现在一声诊断是患上了这个小儿糖原贮积病Ⅳ型,究竟是什么引起我孩子的发病呢。
想得到怎样的帮助:小儿糖原贮积病Ⅳ型病因是什么?
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病情分析: 你好,本型是由于分支酶(brancherenzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性故性连锁遗传的可能性尚不能除外。
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