2013-08-03 1人回答
性别:男年龄:28岁
健康咨询描述:我感觉自己肩上的肌肉一直在跳,我本以为是错觉,后来去医院检查才知道是血小板型假性血管性血友病,我很害怕,不知道该怎么办?
想得到怎样的帮助:这种病严重吗?
满意答案
病情分析:
本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。