2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:23岁
健康咨询描述:一个同事,最近我在医院里见到他了,感觉很巧就上前打了个招呼,才知道原来是生病了,来医院住院的,得了一种叫黏脂贮积症Ⅳ型
想得到怎样的帮助:黏脂贮积症Ⅳ型
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病情分析:
你好,这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。