2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:41岁
健康咨询描述:我一个朋友,最近身体不太好的,去了医院检查了下,说是得上了眼底发现黄斑呈带灰色变色,现在已经在治疗了,希望他早一点的好起来吧。
想得到怎样的帮助:眼底发现黄斑呈带灰色变色症状是怎么引起的?
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病情分析:
你好,本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。