2013-08-04 1人回答
性别:女年龄:26岁
健康咨询描述:办公室的张工说他的一个亲戚的小孩,快三十岁了,但是个子很小,看着还是中学生一样,其他的都很正常,后来就检查才知道是患了黏多糖贮积症Ⅵ型的疾病。
想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅵ型的特征是什么?
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病情分析: 本型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
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