2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:46岁
健康咨询描述:最近也不知道怎么回事,老是觉得身体不舒服,医生说患有黏脂贮积症II型,我听了很害怕,不知道那黏脂贮积症II型是什么原因?
想得到怎样的帮助:黏脂贮积症II型是什么原因?
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病情分析:
是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的,用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。