2013-08-04 1人回答
性别:男年龄:30岁
健康咨询描述:我家那有位亲戚最近他生病去医院得知是的了CM1神经节苷脂贮积症的什么病,我反正不知道了,因为我们两家关系一向都非常的好,这次我就帮他问问,CM1神经节苷脂贮积症到底是什么东西。
想得到怎样的帮助:CM1神经节苷脂贮积症是什么?
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病情分析:
你好,CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。