Austin型幼儿脑硫脂病
2013-08-04 1人回答
性别：男年龄：4岁
健康咨询描述：邻居家的孩子前段时间老是生病，都去很多次医院了，每次都要打针吃药，昨天又被检查出得了Austin型幼儿脑硫脂病，我很想详细了解一下这病。
想得到怎样的帮助：Austin型幼儿脑硫脂病的发病原因？
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- xiaohailong 其他
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病情分析：
你好，遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶。
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2013-08-04 21:00
Austin型幼儿脑硫脂
我的孩子患上Austin型幼儿脑硫脂
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