嘧啶5′-核苷酸缺乏症需要做哪些检查？

病情分析：
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

指导意见：
你好！1.外周血血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。3.筛选试验胞嘧啶核苷酸升高。4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。