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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎么预防？

2013-08-04 2人回答

性别：女年龄：25岁

健康咨询描述：表哥自从结婚以后就不跟我们一起玩了，一直都陪嫂子，前段时间嫂子还在怀孕了，在做检查的时候查出来黏多糖增多还说这个情况很容易引起小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，表哥就很担心。

想得到怎样的帮助：我想知道小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎么预防？

满意答案

病情分析：
你好，在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。

投诉 2013-08-04 21:14

其他答案 (1)

病情分析：
你好，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。

指导意见：
你好，对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者。

投诉 2013-08-06 10:57

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