2013-11-27 2人回答
性别:女
健康咨询描述:宝宝出生的时候足底血苯丙氨酸含量为5,满月后复查为7-8,可是尿检是正常的,请问医生,这是PKU还是高苯丙氨酸血症?
曾经的治疗情况和效果:一个月零几天的时候开始按比列吃了特殊奶粉,苯丙氨酸量一直在2.几到3.几
想得到怎样的帮助:想知道为什么苯丙氨酸含量高但是尿检正常,却被诊断为PKU?
满意答案
病情分析:
高苯丙氨酸血症如果尿检是正常的,那么就不诊断为PKU。
指导意见:
轻度的高苯丙氨酸血症尿可以是正常的,严重的情况下才出现尿的异常。
其他答案 (1)
指导意见:
由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭,头发发黄,行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医,以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。