2014-01-02 3人回答
性别:男
健康咨询描述:新生婴儿40天检查结果:这个检查单属于苯丙酮尿症还是蚕豆病? 两种病有什么区别和注意事项?
满意答案
病情分析:
你好首先苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。所以孩子需要到医院购买专用奶粉喂养的!
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G-6-PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。所以孩子一定不能吃蚕豆类食物
其他答案 (2)
病情分析:
你好,像这样的情况,推荐中医治疗.辩证论治.
指导意见:
有很好的疗效.少做过量的运动,少饮食刺激性的食物,保持生活规律,情绪稳定。希望对你有帮助.
病情分析:
您好!正常G6PD应为9.34±1.59U/g、Hb,看来,宝宝的数值比较低,提示宝宝身体缺少G6PD,属于蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
苯丙酮尿症是宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,出现苯丙氨酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿中排出。此时,患儿可能有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状。
当然,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定方面有七八种之多,正常值各不相同。指导意见:建议参考您所做检查医院的G6PD正常值,来分析宝宝的情况,如果是蚕豆病,宝宝今后的饮食、护肤品、药物等物质在选用时要慎重。祝宝宝安康!
蚕豆病疾病百科
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