2014-01-19 3人回答
性别:女年龄:29岁
健康咨询描述:我一个同事说自己月经异常,出现了月经稀少,也伴有痛经症状,前段时间去医院做检查,医院给出的结果说是患有21-羟化酶缺陷症,不知道这种病是什么原因得。
想得到怎样的帮助:21-羟化酶缺陷症的病因是什么?
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指导意见:
你好,这种发病原因属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。
其他答案 (2)
指导意见:
21羟化酶缺乏症一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。
治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素,抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高,以促使身体及骨骼正常发育。治疗效果与酶缺陷程度及开始治疗的时间有关。