2014-01-27 2人回答
性别:男年龄:43岁
健康咨询描述:堂叔说是最近小便的时候膀胱很痛,小便的颜色还有点发黄,前段时间还出现了血尿的现象,后来他就去医院检查,医生说他这个是二羧基氨基酸尿。
想得到怎样的帮助:二羧基氨基酸尿是由什么原因引起的?
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病情分析:
你好,二羧基氨基酸尿的原因:本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷
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指导意见:
二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍所致。肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。