2014-02-11 1人回答
性别:男年龄:9岁
健康咨询描述:你好医生,我儿子是视网膜色素变性,我是他妈妈,高度近视,他外婆现也是高度近视,在我家族里我的舅舅也是这个病,应该是遗传了我舅舅的,现在我们考虑第二胎,但又怕这样的病,想如果 做基因检测的,需要哪些人的血,然后做这样的检测需要多少费用,谢谢,愿你马年大吉!
曾经的治疗情况和效果:开始以为是弱视,检查眼底发现是视网膜色素变性,现吃胡萝卜素,叶黄素,小孩已经十岁了,
想得到怎样的帮助:希望祁医生能帮我们,我们准备要个女孩,但又怕也遗传,不想再害一个,希望是健康,能帮他哥哥以后,谢谢
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病情分析:
您好!视网膜色素变性是一组遗传病。该病有多中遗传方式,可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传,也可以散发。目前无有效疗法。低视力可以试戴助视器。营养剂、血管扩张剂及抗氧化剂的治疗作用未确定。
指导意见:
视网膜色素变性越早发病病情发展越快,目前没有很明确的检测可以预防。