2014-02-19 2人回答
性别:女年龄:36岁
健康咨询描述:儿子出生三天查出患有瓜胺酸代谢病,女儿已经11岁了,身体健康,须要去查一下吗?急!!!儿子出生三天查出患有瓜胺酸代谢病,女儿已经11岁了,身体健康,须要去查一下吗?急!!!
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病情分析:
你好,根据你的描述,您说的这种情况,不知道是否有家族遗传史,如果有遗传史的话可以去看看,如果没有就无需去检查,注意观察孩子的变化,有无异常,如果有异常的话,再去就诊也来得及
其他答案 (1)
病情分析:
瓜胺酸代谢病属于氨基酸代谢缺陷症的一种疾病。
指导意见:
包括检验血中血氨值,血中瓜胺酸值,及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。患者肝脏可能肿大,甚至产生纤维化的变化。治疗原则与瓜胺酸血症相似,另外,补充精胺酸也可改善治疗效果。