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小儿猫叫综合征检查诊断方法有什么

2015-02-04 2人回答

性别：男

健康咨询描述：孩子出生后看起来非常的小，我想过段时间就会好的，但现在好像没怎么长，而且平时的哭声也很小，跟只小猫在叫一样，听说这可能是猫叫综合征，也不知道要如何检查一下。

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: 肖思琪护师; 咨询：2016人

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病情分析：
外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

投诉 2015-02-04 10:36