2015-05-24 2人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:儿子到现在都说不了几句话,他的语言表达能力特别差,而且走路也是前几天才勉强会迈几步,觉得孩子真的是发育太慢了,不知道是不是有什么问题,最后检查讲是猫叫综合征,说孩子的五官异常现象就是明显的症状。
想得到怎样的帮助:辅助检查猫叫综合征有哪些方法?
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病情分析:
猫叫综合征属于染色体病,第5号染色体短臂缺失所致,表现为生长发育迟缓、头面部畸形、智力障碍、奇特的哭声、皮纹改变。哭声微弱似猫叫,满月脸、眼距宽、有内眦赘皮、小耳、下颌发育不良。手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处有诊断意义。但根据临床表现只能大概判断,确诊需要进行染色体检查。
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病情分析:
你好,可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等。