2015-09-21 7人回答
性别:男年龄:8岁
健康咨询描述:视网膜色素变性是什么原因引起的?有一个亲戚的小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,我想多了解一下,也在网上大概看了下,说是这个病一般都是先天性的。
希望得到的帮助:视网膜色素变性是什么原因引起的?
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病情分析:
你好,视网膜色素变性是遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
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病情分析:
本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索,根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生。视网膜色素变性到目前为止仍然没有有效的方法进行治疗,可以考虑自体视网膜移植,因为其有效性并没有得到证明,目前并没有被广泛推广。
病情分析:
1.本病与遗传有关,与血缘联姻有关,因此需进行婚前检查,避免近亲结婚。
2.对于晚期病例,生活上需要给予照顾。并给予精神鼓励。
病情分析:
视网膜色素变性的原因有
1.色素上皮的细胞吞噬的功能障碍的原因,可能是与基因的异常、缺乏以及代谢的障碍是有关的。在免疫学的方面,患者的体液的免疫、细胞的免疫均是有异常的,玻璃体内是有激活的T细胞的,正常的人则没有这种的表现的。
2.视网膜的色素的上皮的细胞对视细胞外节的盘膜的吞噬的消化功能的障碍,让外节盘的膜崩解物残留,堆积所形成了一层障碍物的妨碍营养物质是从脉络膜到视网膜的转运的,从而引起了视细胞的进行性的营养不良以及逐渐的变性和消失的。3.同时也发现视网膜的色素的变性的患者自身免疫现象,但是目前对视网膜色素的变性是否是为自身的免疫的疾病。
病情分析:
你说的情况,视网膜色素变性是比较严重的眼部病变的表现。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病。
指导意见:
这种情况,一般说来建议注意休息和眼部卫生,不要揉眼或过度用眼,可以用神经营养药物和改善微循环的药物,但是最主要的是查找导致病变的具体原因并针对性的治疗。