2015-09-21 8人回答
性别:女年龄:25岁
健康咨询描述:我朋友的小孩,一出生医生就说心脏不好,现在2个月了,好像鼻梁低低的,眼距看上去也宽宽的。我朋友都好担心是先天愚型,请医生帮帮忙。
希望得到的帮助:怎样判断先天愚型呢?
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病情分析:
人体细胞内有46条染色体,受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时,由于种种原因(老化现象,受放射线辐射,环境污染及受病毒感染等),染色体分裂未能恰到好处,致使胎儿有47条染色体.一般是21号染色体由两条变为3条.细胞若发生这种变化, 人体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型,21三体综合征,先天痴呆,1866年Down首次提出这种疾病,故又称为唐氏综合征,简称D.S. (Down’s Syndrome). 但也有少数(5%-8%)的患儿染色体不属完全的21三体,而是额外的21号染色体易位到D组染色体(通常是第13-15号)或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合.
患儿一般生下来体格较小,有20%左右为早产儿.患儿具有典型的面容,不论其种族起源,他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞.如:眼距宽,双眼上吊,内角由皱纹覆盖,鼻梁低,耳廓小,口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红,四肢短,手指短而粗,小指尤其短且向内侧弯曲.脐部经常膨出;常伴有十二指肠闭锁;50%的患儿有先天的心脏畸形.大多数患儿 1 周岁后方能坐起,3岁时才开始走路,性格比较温和,很少有攻击性,因此有时傻得很惹人喜爱,智能发育缓慢,不大识数,IQ值在25-50的范围,但是偶尔有的患者是可接受教育的,双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展,患儿喜欢模仿重复一些简单动作,有的还能成为乐团指挥.
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病情分析:
二一三体综合症也称唐氏综合症,这是一种染色体变异疾病,又称为先天愚型,即21号染色体多了一条(正常人2条).唐氏综合症是一种先天性疾病.常人有23对染色体,每对2条,唐氏综合症则是胎儿在母体内因基因变异导致其第21对染色体多出1条而变为3条,又称为二一三体综合症.此病患者因身体各器官先天发育不全,体格矮小,发育迟缓,智力低下.
很久以来,人们一直认为智残儿童的智力无论如何也得不到提高.但从上世纪中期,发达国家经过多年研究证实:只要通过不懈的教育,智残儿的智力可以得到明显提高.如果孩子从出生起就得到良好的早期教育,则会收到显著的效果,其智力甚至能接近正常人的水平.
因为先天性心脏病程度不一,治疗措施也是不一样的.建议正规治疗.
病情分析:
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
病情分析:
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
下列7类夫妻的小孩属先天愚型的高发人群:
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;
受孕时,夫妻一方染色体异常;
夫妻一方年龄较大;
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者.
病情分析:
这种疾病是染色体异常所导致的,需要进行检测染色体。
指导意见:
去正规医院进行染色体分析就可以了,很快就可以检测出,不要过于着急。